Még mindig sok kétségbe esett és magára hagyott beteg keres fel engem. Már évek óta az orvosokat járják, és bár a tüneteik erősen utalnak a betegségre, még nincs fibromyalgia diagnózisuk. Gyanítják, hogy ez a betegség tartja őket fogságban, de sok orvos nem veszi őket komolyan. (Igen, 2026-ban még mindig azzal küzdenek a fibromyalgia betegek, hogy az általában tökéletes laboreredményeik fölé görnyedő szakorvosok szőnyeg alá seprik a betegségüket.)
Nem lehet elégszer hangsúlyozni: a fibromyalgia valódi betegség!
A különböző kutatási eredmények egyértelművé teszik, hogy a fibromyalgia valódi betegség: önállóan létezik és nem ilyen-olyan betegségek (fertőzések, trauma, autoimmun betegségek, pszichés problémák stb.) következményeként alakul ki. Ezek a jelenségek „csak” felerősítik az egyébként is jelen lévő betegség tüneteit, vagy éppen a fibromyalgia következtében alakulnak ki. Hogy megértsd ennek a betegségnek a természetét, érdemes tovább olvasnod ezt a cikket.
Tartalom
A kutatások szerepe
A kutatások többsége igyekszik elemezni és megérteni a betegséget, hogy ezáltal a betegek számára kidolgozhassák a megfelelő diagnosztikai és kezelési lehetőségeket. Sajnos egészében még nem látnak rá a betegségre, de egyes aspektusait már jobban megértik és egyre több darab kerül elő a kirakósból. Jó lenne, ha a kutatások komolyabb eredményekkel szolgálhatnának: ha gyorsabban és hatékonyabban lehetne diagnosztizálni a fibromyalgia eseteket és a betegek konkrét és hatékony segítséget kaphatnának. Ma ez sajnos egyelőre csak egy álom…
A kutatásoknak azonban más fontos szerepe is van. A betegek számára jelenleg abban tudnak ezek az eredmények a legtöbbet segíteni, hogy az orvostársadalom (tisztelet a kivételnek) végre ne kinevesse vagy őrültnek titulálja a fibromyalgia betegeket, hanem elismerje és komolyan vegye a betegséget és a betegek tüneteit. Sajnos ez a folyamat nagyon lassú… Vélhetően legalább egy generációváltásra lesz szükség, hogy már felkészültebb és tájékozottabb szakorvosok találkozzanak a fibromyalgia betegekkel és esküjükhöz híven legalább ne ártsanak nekik.
1. Jellegzetes RNS töredékek a bőrben és a vérben (2024)
A Würzburgi Egyetemi Klinika kutatócsoportja Prof. Dr. Üçeyler és Dr. Erbacher vezetése alatt olyan kis RNS-molekulákat (microRNS-eket és tRNS-töredékeket) azonosított a betegek vérében és bőrében, amelyek jellegzetes mintázatot mutatnak fibromyalgiában, és eltérnek a krónikus fájdalommal vagy depresszióval élő személyekétől.
Vizsgált alanyok:
A vizsgálatban részt vevőket 4 csoportra osztották: fibromyalgiában szenvedő nők, depresszióban szenvedő nők, krónikus fájdalommal élők és egészséges kontrollszemélyek. A fibromyalgia betegek vérében és bőrsejtjeiben bizonyos RNS-molekulák szignifikánsan megemelkedett szintje volt kimutatható. Ezek az RNS-ek összefüggést mutattak a tünetek súlyosságával, például a fájdalom kiterjedésével és intenzitásával.
Mi adja a kutatás fő értékét? Miért jelent ez áttörést?
Az azonosított RNS-profilok első alkalommal kínálnak objektív biomarkert a betegséghez. Ez a jövőben lehetővé teheti egy vérteszt kifejlesztését, ezáltal a betegség pontosabb diagnosztizálását és az alkalmazott terápiák hatékonyságának objektív követését.
A kutatás következő tervezett lépése: a biomarkerek validálása nagyobb és változatosabb betegcsoportokon – a férfi betegek bevonása mellett -, valamint a biomarkerek alkalmazhatóságának vizsgálata a klinikai gyakorlatban.
2. Igazolt genetikai háttér – 2.5 millió(!) ember genetikai adatait elemző kutatás
Ez a kutatás azért is ragadta meg a figyelmemet, mert a vizsgált emberek csoportja igen magas és geográfiai szempontból is széles körű. Világszerte több ország (pl. Izland, USA, Egyesült Királyság, Észtország, Finnország, Dánia) génbankjának adatait gyűjtötték össze és elemezték ki, ami nagyon határozott biztonságú eredményt ad.
A kutatás eredménye
A kutatás azt vizsgálta, hogy van‑e genetikai oka annak, hogy egyes embereknél kialakul a fibromyalgia. A válasz egyértelműen: igen. És sokkal erősebb, mint eddig gondoltuk.
A kutatók 24 olyan génterületet találtak, amelyek növelik a fibromyalgia kialakulásának esélyét. Ezek a gének főleg az agy működéséhez kapcsolódnak, különösen azokhoz a területekhez, amelyek a fájdalmat, a stresszt, az alvást és a figyelmet szabályozzák.
Mit árul el ez a betegségről?
A fibromyalgia nem képzelt betegség, és nem „csak stressz”. A kutatás szerint a betegség az idegrendszer túlérzékenységével függ össze: az agy bizonyos részei túl erősen reagálnak a fájdalomra és más ingerekre. Ez genetikai okok miatt alakulhat ki – vagyis vannak, akik eleve fogékonyabbak a betegség kialakulására.
Miért fontos ez? Segít megérteni, miért jelentkezik a fibromyalgia sok embernél hasonló módon. Megerősíti, hogy a betegség egyértelműen biológiai alapú, nem pszichés eredetű. Ez a felfedezés új gyógyszerek fejlesztéséhez vezethet, mert a kutatók már tudják, mely géneket érdemes célba venni.
(Érdekesség: a genetikai mintázat hasonlít (nem teljesen egyezik, csak hasonlít) több más állapotéhoz is, például: krónikus fáradtság szindróma (CFS), migrén, irritábilis bél szindróma (IBS), szorongás, depresszió, hypermobilitás. Ez azt jelenti, hogy ezek a betegségek részben közös biológiai háttérrel rendelkezhetnek.)
3. Mitokondriális diszfunkció – problémák a sejtek energiaellátásában (2024)
Mitokondrium: az életerő biológiai forrása
A fibromyalgiát az utóbbi évtizedben tisztán központi idegrendszeri eredetű fájdalomszindrómának tartották és így is osztályozták: a WHO által kiadott ICD 10 (a betegségek nemzetközi osztályozása) szerint is így hivatkoznak rá. Az utóbbi években azonban egyre több adat utal arra, hogy a genetikai faktorok mellett sejtszintű energia-anyagcsere zavarok is szerepet játszhatnak.
Már több tanulmány született arról, hogy a fibromyalgia betegek sejtjein belül a mitokondriumok száma, megjelenése és működése jelentősen eltér az egészséges emberek mitokondriumaihoz képest. (A mitokondriumok nagyon sok alapvető anyagcsere-folyamatért felelősek a sejteken belül. Többek között a fehérje szintézisért és a sejtek energiaellátásáért is.)
2010-ben közzétettek egy tanulmányt, ahol fibromyalgia betegek hámsejtjéből vettek mintát és igazolni tudták a mitokondriumok csökkent funkcióját, az alacsonyabb ATP szintet és az oxidatív stressz jelenlétét. Ha a sejtek energiaellátása veszélybe kerül, nem tudnak megfelelően funkcionálni, így végső soron a szervek is diszfunkcionálisan fognak működni.
Agy kényszerüzemmódban: a fájdalomérzékenység és agyi köd mögött álló biokémiai bizonyítékok
Egy 2021-es kutatás fibromyalgia betegek agyi energiacseréjét vizsgálta különböző módszerekkel, és a fibromyalgia betegeknél jelentős eltérésekre bukkantak. A betegek különböző agyi területeit vizsgálva alacsonyabb ATP és foszfokreatin szint mellett magasabb laktát szintet találtak. Ez arra utal, hogy az agy súlyos energiahiányos állapotba kerül, és részben „kényszer-üzemmódra” vált, amikor anaerob környezetben kell működnie. Ezek az eltérések kifejezetten dominánsak voltak az agy fájdalomérzékelésért felelős területein.
Kép forrása: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33940974/
Sérült mitokondriumok – újabb bizonyíték, hogy a fibromyalgia valódi betegség
A mitokondriális diszfunkciókkal foglalkozó tanulmányok közül kiemelném még a Clinical and Experimental Rheumatology egyik 2024-es számában megjelent tanulmányt. Ez a tanulmány volt az egyik első, amely közvetlenül vizsgálta a mitokondriumok szerkezetét fibromyalgia betegekben.
A kutatók fibromyalgia betegek perifériás vérsejtjeiből (általában limfocitákból vagy monocitákból) vettek mintát, a sejteket transzmissziós elektronmikroszkóppal (TEM) vizsgálták és összehasonlították az eredményeket egészséges kontrollokkal.
A fibromyalgia betegek mitokondriumaiban a következő eltéréseket találták:
1. Duzzadt mitokondriumok
A mitokondriumok mérete megnőtt, ami gyakran stresszre vagy károsodásra utal. Ez a duzzadás a membránpotenciál csökkenésével járhat.
2. Rendezetlen vagy sérült kristaszerkezet.
A kristák (a belső membrán redői) szétesettek, töredezettek vagy hiányosak voltak. A kristák állapota kulcsfontosságú, mert itt zajlik az ATP-termelés, ami a sejtek energiaellátásáért felelős.
3. Membránkárosodás
A külső vagy belső membrán megvastagodott, hullámos vagy részben sérült volt. (A membrán integritása alapvető a mitokondrium működéséhez.)
4. Megnövekedett oxidatív stressz jelei
Bár ez nem közvetlenül a szerkezet része, a kutatók reaktív oxigén gyökök (ROS) emelkedett szintjét is kimutatták. A ROS károsíthatja a mitokondriumokat, ami tovább fokozza a funkcióvesztést.
Kép forrása: Mitochondrial structural alterations in fibromyalgia: a pilot electron microscopy study (L. Israel1, V. Furer2, S. Levin-Zaidman3, N. Dezorella3, O. Brontvein3, J.N. Ablin2, A. Gross1)
Mit jelentenek ezek az eltérések gyakorlati oldalról?
Energiahiányos állapot
A sérült kristaszerkezet és membránok miatt a mitokondriumok kevesebb ATP-t tudnak termelni. Ez magyarázhatja a fibromyalgiában gyakori extrém fáradtságot, izomgyengeséget és a betegek által jól ismert terhelésintoleranciát.
Fokozott fájdalomérzékenység
A mitokondriális diszfunkció növeli a ROS-termelést (reaktív oxigénfajták, pl. szabadgyökök), ami irritálhatja a nociceptív (fájdalomérzékelésért felelős) idegvégződéseket, hozzájárulhat a központi idegrendszer fokozott érzékenységének fenntartásához.
Ez a kutatás azért fontos, mert objektív, konkrét látható biológiai eltéréseket mutatott ki fibromyalgiában szenvedő betegeknél. Megerősíti, hogy a betegség nem pszichoszomatikus, hanem sejtszintű eltérések és kimutatható anyagcsere-rendellenességek vannak jelen, amik negatív irányba befolyásolják a szervek működését. Ez a megközelítés új terápiás irányokat nyithat meg (pl. antioxidánsok, mitokondriumok egészségének támogatása).
(Fontos megjegyeznem, hogy Dr. St. Amand teóriája, miszerint a fibromyalgia egy anyagcsere betegség, itt is bizonyosságot nyer. Ezt az anyagcsere rendellenessége próbálja meg részben kompenzálni a Guaifenesin terápia seítégével és ezért lehet ez a terápia sok betegnél hatékony.)
4. A fibromyalgia betegek másként működő agya
Egy 2025-ös kutatás bebizonyította, hogy a fibromyalgia nem lehet beképzelt és pusztán pszichés betegség, hanem egy igazoltan krónikus neurobiológiai állapot. A kutatás során azt vizsgálták, hogy a betegek agya csak egy konkrét fájdalomérzékelés során a fájdalomingerekre reagál másként, vagy a fájdalomingerektől függetlenül is kóros működést mutat.
Különleges vizsgálati módszer: az fMRI
A kutatók funkcionális MRI‑t (fMRI) használtak, és egy új elemzési módszert, a SAPM-et (Spatially Augmented Pattern Matching). Ez a vizsgáati módszer lehetővé teszi, hogy ne csak egy-egy agyterületet vizsgáljanak, hanem teljes hálózatok működését. A kutatás az alábbi következtetésekkel zárult.
A kutatás eredményei
1. A fibromyalgiások agya „más üzemmódban” működik – nyugalomban is!
A vizsgálat kimutatta, hogy a betegek agyában a fájdalomfeldolgozó hálózatok, a figyelemért felelős hálózatok, valamint az alapértelmezett módhálózat (DMN) is más aktivitási mintázatot mutatnak, mint az egészségeseknél. Egyértelműen megállapították, hogy a fibromyalgia betegek agya nem tér vissza normál állapotba, még akkor sem, amikor nem éreznek aktív fájdalmat. Ez is bizonyíték, hogy a fibromyalgia valódi betegség.
2. A fájdalomfeldolgozó hálózat túlérzékeny
A kutatás szerint a fájdalomért felelős agyi régiók túlaktiváltak, összehangolatlanul működnek és könnyebben „bekapcsolnak”. Ez a központi szenzitizáció egyik legerősebb neurológiai bizonyítéka.
3. Az agyi hálózatok közötti kommunikációs zavar áll fenn
A hálózatok közötti kapcsolatok gyengébbek ott, ahol erősnek kellene lenniük, és erősebbek ott, ahol gyengének kellene lenniük. Ez a „rosszul hangolt idegi rendszer” megmagyarázhatja a fájdalomérzékelés felerősödését, a kognitív ködöt („fibro fog”) vagy a túlérzékenységet hangokra, fényre, érintésre.
4. A megváltozott idegi állapot tartós
A legfontosabb megállapítás: ez az eltérés nem átmeneti, hanem stabil, tartós idegi állapot. Ez azt jelenti, hogy a fibromyalgia nem hangulati ingadozás, nem pszichés eredetű, és nem pusztán „stresszreakció”, hanem krónikus neurobiológiai állapot, amely az agy működésének mély rétegeit érinti.
(Megj.: a fenti állapotra továbbra is lehet magyarázat a mitokondriális diszfunkció, tehát a fenti kutatási eredmények jól kiegészítik egymást.)
Mire van még szükség, hogy komolyan vegyenek minket?
A fentieken túl számos olyan klinikai tanulmány, kutatási eredmény áll rendelkezésre, ami igazolja a fibromyalgia létezését. A betegség tehát speciális orvosi vizsgálatokkal már most is kimutatható, csak a megfelelő diagnosztikai eljárás kifejlesztésére és elfogadására várunk.
Mi fibromyalgia betegek nem képzelődünk, hanem többek között súlyos anyagcsere-rendellenességekkel, mitokondriális diszfunkcióval és egy hibásan működő idegrendszerrel vagyunk kénytelenek együtt élni.
Pusztán azért, mert ez a betegség nem igazolható vissza azonnal egy (elavult) hagyományos laborlelettel vagy MRI felvétellel, még nem a betegek elmeállapotát minősíti, hanem a jelenlegi orvostudomány lemaradását a fibromyalgia betegséggel szemben. Addig is, amíg a diagnosztikai vonalon nem következik fejlődés, kérem az orvosokat: vegyék komolyan a fibromyalgia betegeket és támogassák őket lelkiismeretesen, legjobb tdásuk szerint.
Forrás:
https://www.der-niedergelassene-arzt.de/medizin-und-forschung/details/nachweis-gefunden-fibromyalgie-objektiv-diagnostizierbar/1
The genetic architecture of fibromyalgia across 2.5 million individuals
Mitochondrial structural alterations in fibromyalgia: a pilot electron microscopy study (L. Israel1, V. Furer2, S. Levin-Zaidman3, N. Dezorella3, O. Brontvein3, J.N. Ablin2, A. Gross1)
Mitochondrial dysfunction in skin biopsies and blood mononuclear cells from two cases of fibromyalgia patients (2010) (Mario D Cordero 1 , Ana M Moreno-Fernández, María I Carmona-López, José Antonio Sánchez-Alcázar, Ana Fernández Rodríguez, Plácido Navas, Manuel de Miguel
Evidence of a persistent altered neural state in people with fibromyalgia syndrome during functional MRI studies and its relationship with pain and anxiety (2025) (Patrick W. Stroman , Roland Staud, Caroline F. Pukall)